Pokročilá reprodukční medicíny dnes umí mnohem více, než jen mimotělní oplodnění vajíčka spermií v rámci běžného cyklu IVF. Samozřejmě je ideální, pokud tato metoda pro početí zdravého dítěte stačí. Bohužel tomu ale tak zdaleka není vždy, a proto je zapotřebí sáhnout po pokročilejších postupech.
Mezi takové patří také preimplantační genetická diagnostika (PGD) a preimplantační genetický screening (PGS). Obě metody pomáhají odhalit zdravé a životaschopné embryo ještě předtím, než je transferováno do dělohy. Kromě toho, že to může zabránit neúspěšnému pokusu, který je psychicky i fyzický náročný, pomáhají tyto metody také k tomu, aby narozené dítě bylo zdravé, tedy bez geneticky zapříčiněných vad. Oba postupy se však přeci jen liší.
PGD
Preimplantační genetická diagnostika se velmi doporučuje tehdy, pokud je rodina jednoho nebo obou partnerů zatížena genetickou chorobou. Tohoto faktu si může být dotyčný vědom, ale je možné nechat provést také podrobné genetické vyšetření, které chybu v DNA potvrdí či vyvrátí.
V rámci PGD probíhá diagnóza embryí, která je zaměřena na konkrétní chromozomy, jež by mohly nést zjištěnou vadu. Embrya, kde se tato diagnóza potvrdí, nejsou pro transfer použita a nehrozí tak, že by dítě mělo zdravotní problémy nebo bylo přenašečem špatné genetické informace. Pro přenos se zkrátka zvolí jen ta embrya, která nezdědila nežádoucí geny.
PGS
Ačkoliv je rozdíl oproti PGD v jednom písmenku, respektive slově, použití preimplantačního genetického screeningu je přeci jen odlišné. Tato metoda se nepoužívá cíleně na určité chromozomy a genetické poruchy, ale zkoumá patologické změny v uspořádání chromozomů, které mohly vzniknout v procesu spojení spermie a vajíčka a následného raného vývoje embrya. PGS umožňuje vyšetření vybraných chromozomů, kde bývá nejčastější problém, ale i veškerých chromozomů embrya.
Dá se říct, že PGS se používá zejména preventivně v případech, kdy je naplněn některý z předpokladů, že by embrya nemusela být tak úplně v pořádku. Jaké tyto předpoklady jsou?
- Cykly IVF jsou opakovaně neúspěšné, a to bez vysvětlení.
- Dochází k opakovaným potratům v rané fázi těhotenství.
- Některý z partnerů prodělal chemoterapii či radioterapii.
- Špatný spermiogram muže.
- Spermie byly získány formou MESA/TESE u muže s neobstrukční formou azoospermie.
- Je třeba zvolit pohlaví z lékařských důvodů (genetická choroba se váže na určité pohlaví).
Zaručí PGD/PGS úspěch?
Takto jednoduše to říct nelze. Studie dokazují, že využití PGS nebo PGD zvyšuje šanci na úspěšnost IVF cyklu, ale jejich použití rozhodně automaticky neznamená, že dojde k otěhotnění a následnému porodu. Přestože se diagnostika i screening neustále zpřesňují a umožňují odhalit různá dědičná onemocnění a odchylky ve stavbě chromozomů, stále není možné embryo prozkoumat tak důkladně, aby bylo možné se stoprocentní jistotou prohlásit, že nemá žádné vady.
Kritika PGS/PGD
Ačkoliv jedna část odborníků nedá na preimplantační genetickou diagnostiku a screening dopustit s tím, že jejich použití snižuje riziko narození nemocných dětí, případně uchrání ženu před embryotransfery, které objektivně nemají šanci na úspěch, objevuje se také druhá skupina lékařů, kteří zejména preventivní metodu PGS nedoporučují (přínos PGD při vyloučení geneticky zatížených embryí je nesporný). Tvrdí totiž, že postup, který ji provází, tedy biopsie samotného embrya, vede k jeho poškození. Následně sice dojde k vyloučení neživotaschopných embryií, ale ta, jež jsou označena za zdravá, pro změnu nemají takovou šanci se uchytit, protože jsou oslabena biopsií, tedy odebráním části buněk.
Cena PGS/PGD
Preimplantační screening ani diagnostika nepatří mezi levné metody. Ba právě naopak. Celá procedura přijde na 60 000 až 80 000 Kč v závislosti na zvolené klinice. To za předpokladu, že si ji pacienti celou hradí sami. Je však možné požádat o přezkum genetika, který určí pár vhodný pro použití těchto metod. Následně část uhradí pojišťovna. Ovšem kliniky si účtují další nadstandardní procedury, které jsou pro provedení PGD a PGS nezbytné. Proto se tak doplatek pohybuje kolem 30 000 Kč.
Zdroje:
- https://www.guysandstthomas.nhs.uk/our-services/pgd/about-us/success-rates.aspx
- https://academic.oup.com/humrep/article/20/12/3267/2913781
- https://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(09)00147-3/pdf
- https://www.nature.com/news/2007/071017/full/news.2007.173.html
