Ačkoliv se o cystické fibróze v posledních letech často mluví, stále bohužel není léčitelná. Lze pouze zpomalit její průběh, v čemž se naštěstí dělají značné pokroky. Děti s touto diagnózou tak už mají šanci dožít se dospělosti – ještě před nedávnem měly přitom mnohem horší prognózu.
Cystická fibróza je vrozenou chorobou, která se projeví v prvních měsících či letech po narození. Nejčastějším příznakem jsou opakované infekce dýchacích cest, které jsou tak intenzivní, že nevratně poškozují plíce.
Komplikovaný zdravotní stav
Bohužel nejde o jediný, ale pouze nejvážnější projev cystické fibrózy. Pacienti kromě toho obvykle špatně tráví potravu, protože většina z nich má sníženou funkci slinivky břišní. Celkově se dá říct, že děti s cystickou fibrózou neprospívají a jen málo přibývají na váze, přestože se správně stravují. Mívají také mastnou stolici a jejich pot je výrazně slanější než pot zdravých dětí. Vzhledem k tomu, že pot obsahuje pětkrát více soli, dochází i k tomu, že nemoc pozná matka, když své dítě políbí na čelo. Také proto se dětem s cystickou fibrózou někdy přezdívá “slané děti”.
V horkém počasí je u nemocných možné zaznamenat, že se jim tvoří krystalky soli na čele. Bohužel nejde jen o “vizuální efekt”, ale organismus takto dramaticky ztrácí potřebnou sůl, což může vést až k narušení vnitřního prostředí jedince a celkovému kolapsu. Cystickou fibrózu často doprovází také cirhóza jater, cukrovka nebo osteoporóza. V případě mužů znamená diagnóza cystické fibrózy takřka jistou neplodnost. Ženy mají vyšší šanci na početí, záleží však na tom, jaký u nich má nemoc průběh.
Častí nositelé genu
Cystická fibróza je vzácnou, ale bohužel zase ne tak výjimečnou nemocí. V České republice její výskyt připadá na jednoho z přibližně 3000 novorozenců. Ovšem nositelem genu způsobujícím cystickou fibrózu je u nás každý 27. člověk. Nemoc vzniká až ve chvíli, kdy oba geny pro cystickou fibrózu nesou mutaci, jež nemoc způsobí. Zdraví rodiče dítěte s cystickou fibrózou tak mají pouze jeden zmutovaný gen.
Jak už bylo řečeno, cystická fibróza nelze vyléčit. Lze ji ale zpomalovat a léčit její doprovodné projevy. Díky tomu v posledních letech dramaticky vzrostl věk, kterého se pacienti s CF dožívají. Přibližně polovina nemocných dnes překoná hranici 37 let.
Prenatální screening
V rámci prenatálního screeningu je možné v průběhu 16. až 17. týdne těhotenství provést takzvanou amniocentézu. Jde o odběr malého množství plodové vody, která je následně podrobena molekulárně genetickému vyšetření, které odhalí, zda se vyvíjí zdravý jedinec nebo zda jde o plod s CF. Dokonce lze rozlišit, jestli bude mít jedinec mutaci pouze jednoho genu, a bude tedy zdravý, nebo má mutace dvě.
V případě, že se prokáže vývoj dítěte s cystickou fibrózou, mají rodiče možnost těhotenství ukončit.
Genetické vyšetření a umělé oplodnění
Ještě před početím je možné si nechat udělat genetické vyšetření, které u rodičů dokáže zjistit přítomnost mutace genu cystické fibrózy. V takovém případě je poměrně rizikové pouštět se do přirozeného těhotenství, protože vážně hrozí rozvoj nemoci u dítěte.
Je zde ale možnost, jak přírodu obejít, a to pomocí umělého oplodnění. Jeho pokročilé metody umožňují vybrat zdravá embrya, která nemají obě mutace genu pro cystickou fibrózu. Tak lze docílit narození zcela zdravého dítěte.
Foto: Freepik
