Řešíte neplodnost a chystáte se do ordinace genetika? Podívejte se, na co se při genetickém vyšetření připravit a jak vyšetření vypadá. Povíme vám, kdy je toto vyšetření důležité.
Jedné z pacientek se starší dítě narodilo s vážným rozštěpem rtu a patra. Přemýšlela, zda tento rozštěp mohou zdědit i její vnoučata. V tomto případě nemusí budoucí otec ani matka čekat na podstoupení speciálního vyšetření až do doby, kdy bude uvažovat o založení rodiny. Genetické vyšetření můžeme podstoupit i předem. Rozštěp může vzniknout i z vnějších příčin a do dalších generací se přenášet nemusí. Při založení rodiny je vhodná genetická konzultace i s partnerem.
Jak je to s genetikou
Do ordinace genetika chodí lidé především z obav o genetickou zátěž svých budoucích potomků. Genetik pak na základě sestaveného genetického profilu budoucích rodičů vyhodnotí pravděpodobnost vzniku defektů. Vysvětlí výši rizika a doporučí speciální a cílená vyšetření. Budou se vás ptát na zdravotní stav celé rodiny a vyžádají si od vašeho lékaře zdravotní dokumentaci.
Genetické vyšetření
Základem genetického vyšetření je rodinná anamnéza. Genetik se zajímá o všechny členy rodiny, aby mohl vytvořit rodokmen a zaznamenávat si do něj výskyt chorob v rodině. Proto je dobré podat mu co nejkompletnější informace. Zejména jde o věk, pohlaví, zdravotní stav příbuzných, zda nejsou členové rodiny třeba navzájem v příbuzenském vztahu, nebo zda nejsou naopak nevlastní.
Příčiny potratů, úmrtí i vývojové vady
U zemřelých příbuzných bude lékaře zajímat příčina smrti, zejména v dětském věku a z důvodu vrozené vývojové vady. Důležité jsou informace o prodělaných potratech a jejich příčině. U nádorových onemocnění je důležité sdělit, zda šlo o rakovinu prsu nebo třeba o rakovinu tlustého střeva. U budoucích rodičů jsou důležité informace o rodinách obou partnerů. Vhodná doba pro návštěvu genetické poradny je před početím dítěte. Nikdy ale není pozdě. Genetickou ordinaci můžete navštívit i v případě, když už je žena doopravdy těhotná. Štěstí přeje připraveným.
Foto: Freepik
